เรียนรู้จากผู้ป่วย "กวาดล้างโรคทางพันธุกรรม; สิ่งที่ท้าทายหมออนามัยในสหัสวรรษหน้า"

ความคิดความเชื่อเดิมๆที่ว่าโรคทางกรรมพันธุ์ ป้องกันยาก รักษาไม่ได้ หมออนามัยไม่ต้องยุ่งนั้นตอนนี้ต้องเปลี่ยนความคิดกันใหม่เป็นว่า " สหัสวรรษหน้าการป้องกันโรคทางพันธุกรรมจะต้องเป็นบทบาทหลักอันใหม่ของหมออนามัยอย่างแน่นอน " ที่มาของแนวคิดนี้มาจากโครงการอภิมหายักษ์โครงการหนึ่งที่มุ่งวิเคราะห์รหัสของยีนทั้งหมดในมนุษย์ โดยตั้งเป้าหมายว่า ภายในปี ค.ศ. 2005 เขาจะสามารถวิเคราะห์รหัสโดยละเอียดของยีนมนุษย์ได้หมด และต่อไปจะมีเครื่องวิเคราะห์พันธุกรรมมนุษย์เป็นกล่องเล็กๆ แค่หยดเลือดลงไป 1 หยด รอสักครู่เครื่องก็จะพิมพ์ผลออกมาว่า เรามียีนอะไรผิดปกติบ้าง ซึ่งไม่ได้ยากไปกว่าเครื่องอัตโนมัติตรวจน้ำตาลในเลือดที่หมออนามัยใช้กันอยู่เลย ดังนั้นจึงไม่ใช่เรื่องที่เกินจริงที่จะกล่าวว่า โรคทางพันธุกรรมป้องกันได้และนับวันจะป้องกันได้มากขึ้นเรื่อยๆ ตัวอย่างหนึ่งที่ยืนยันแนวคิดนี้คือ มีโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงและมีวิธีรักษาได้แล้ว คือ โรคธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคเลือดจางที่เกิดจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์มีการถ่ายทอดยีนผิดปกติจากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลาน คนเป็นโรคเลือดจางธาลัสซีเมียเกิดจากการได้รับยีนส์ที่ผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่ ทำให้ผู้นั้นมียีนผิดปกติทั้ง 2 ยีน ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียจะมีอาการซีด เหลือง ตับ ม้ามโต เติบโตช้า ตัวเล็ก เตี้ย ใบหน้ามีลักษณะเฉพาะคือ ดั้งจมูกแฟบ ตาค่อนข้างห่าง กระดูกโหนกแก้มสูง กระดูกขากรรไกนูนมาด้านหลัง

ความชุกของโรคธาลัสซีเมียในประเทศไทย

รู้ได้อย่างไรว่าใครเป็นพาหะ

-ดูจากประวัติครอบครัว
- ตรวจเลือดโดยวิธีพิเศษ

การรักษาผู้ที่เป็นโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย

คำแนะนำสำหรับผู้ที่เป็นพาหะ

ควรพาคู่สมรสไปตรวจเลือดก่อนมีลูก ถ้าเป็นพาหะทั้ง 2 คนเมื่อตั้งครรภ์ควรรีบปรึกษาแพทย์เพื่อตรวจวินิจฉัยทารกก่อนคลอด โดยเฉพาะการตรวจเนื้อรก ผู้เป็นพาหะควรแนะนำให้ญาติพี่น้องเข้ารับการตรวจเลือดด้วย ( ควรตรวจตั้งแต่ครรภ์อายุ 9-12 สัปดาห์ ) สถานพยาบาลที่สามารถตรวจได้ คือ โรงพยาบาลของโรงเรียนแพทย์ทุกแห่ง โรงพยาบาลราชวิถี โรงพยาบาลแม่และเด็ก (ราชบุรี นครสวรรค์ เชียงใหม่ ) โรงพยาบาลชลบุรี และโรงพยาบาลสงขลา

ทางเลือกสำหรับคู่สมรสที่เสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย

หมออนามัยกับการป้องกันโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย

หมออนามัยควรแนะนำให้คู่สมรสใหม่ทุกคนไปตรวจเลือดก่อนมีบุตร เพื่อจะได้ทราบว่าเป็นพาหะของโรคนี้ไหม และจะมีความเสี่ยงที่จะมีบุตรเป็นโรคนี้หรือไม่ ในกรณีคู่สามี ภรรยามีสุขภาพดีแต่มีลูกเป็นธาลัสซีเมียแล้ว 1 คน บอกได้เลยว่าทั้งสามีภรรยาเป็นพาหะของโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย ลูกจะมีโอกาสเป็นโรค 25% จึงควรแนะนำให้ไปตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ ( อายุครรภ์ไม่เกิน 12 สัปดาห์ ) หากพบว่าทารกเป็นโรคจะได้ทำแท้งได้ง่าย ถ้าหมออนามัย 3 หมื่นคนทั่วประเทศได้ศึกษาปัญหานี้อย่างจริงจังและช่วยกันให้คำแนะนำที่ถูกต้องแก่ประชาชน ในอนาคตพันธุกรรมสายนี้ก็จะค่อยๆลดลงและหมดไปได้